Hola estoy embarazada de 5 meses y me han detectado un niño varon con un cariotipo 45x y me gustaria

Hola, efectivamente si tienen la certeza de un cariñito 45, X, entonces es una niña con Síndrome de Turner. Éste síndrome se caracteriza por tener malformaciones cardiacas, puede hacerse de manera prenatal el ecocardiograma Doppler o al nacimiento. Además de tener alteraciones endocrinológicas como talla baja, falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios, pubertad retrasada, hipotiroidismo, riesgo de osteoporosis, entre las más frecuentes, físicamente al nacer pueden presentar el dorso de los pies y de las manos hinchados y las uñas bicóncavas, además de implantación baja de cabello y orejas grandes. Después pueden verse múltiples lunares y el cuello ancho, dentro de los signos más representativos. No siempre están todos los signos y enfermedades, pero es importante detectarlas para tratarlas a tiempo. Le recomiendo corroborar el cariotipo y acudir a consejería genética, así como con cardiólogo y endocrinólogo pediatra. Saludos

Hola, es importante tener la certeza del cariotipo, si éste reporta exclusivamente 45,X es una niña, una niña con síndrome Turner, esto significa que al nacimiento puede tener sus manos y pies inchados (Que con el tiempo se quita) un cuello corto y ancho, que habrá retraso el desarrollo de sus caracteres sexuales secundarios (En la adolescencia que tarde en menstruar o no menstrúe). Algunas niñas con Turner pueden tener problemas en su corazón o en sus riñones. Sin embargo es importante tener la certeza de su cariotipo, si le dijeron que es varón podría ser que el cariotipo sea 45,X/46,XY a eso se le llama mosiaco y significa que una persona tiene unas células con un número de cromosomas y otras células con otro número. Y en ese caso las características podrían variar. Cualquiera que sea su caso considero muy importante acuda usted y su pareja con un genetista quien les asesore y dé la información completa para resolver sus dudas y llevar un manejo adecuado desde el nacimiento.

Como se menciona previamente, si tiene un cariotipo 45,X, son mujeres, ya que no está presente el otro cromosoma sexual, por ejemplo el Y que daría como resultado un varón; o un X, siendo en este caso una niña sana. Es importante consultar antes de nacer, para que al momento del nacimiento se realice una valoración cardiológica y posteriormente otros estudios buscando malformaciones renales, tratamiento para la talla baja y la falta de caracteres sexuales secundarios. El seguimiento debe ser multidisciplinario con genética, endocrinología pediátrica y cardiología. Saludos!

Hola señora. Por lo que comenta, parece que existe una diferencia entre los genitales de su bebé observados por ultrasonido y su cariotipo. Se trata de una urgencia médica y social. Le recomiendo que acuda a un centro de alta especialidad como el INPer o si ya nació su bebé el INP.