Hola estoy casada con un primo tercero, queremos tener familia pero tengo miedo de que mis hijos vayan

un estudio de cariotipo serviria para buscar alteeaciones cromosomicas balanceadas en ambos que pudieran condicionar una alteracion cromosomica no balanceada en un futuro hijo. Pero esto no tiene que ver con la consanguinidad, aqui lo mas importante son los antecedentes familiares interrogando minusiosamente por sindromes geneticos o manifestaciones que pueden presentar dichos sindromes, en alguno de los familiares por ambas ramas tanto de hombre como la mujer asi como el grupo etnico del que provienen y un arbol genealogico detallado de padecimientos. mas que un estudio de cariotipo o algun otro estudio de genetica lo que necesitan es la atencion de un medico especialista en genetica para que a partir de los antecedentes familiares y la historia clinica se valore si en realidad existe un riesgo de transmitir alguna enfermedad hereditaria y en dado caso cual seria el estudio mas indicado realizar.

El riesgo de enfermedades de tipo recesivo (en los que ambos padres sanos podrían transmitir un gen defectuoso a su descendencia) se aumenta con el matrimonio entre familiares cercanos, esto es debido a que al ser parte de la misma familia es más probable que compartan genes. Entre más cercana es la relación entre familiares, mayor es este riesgo, sólo por ejemplificar, los hermanos y padres tienen 50% de la información idéntica, con los abuelos es 25%, primos hijos de los hermanos de los padres 12.5% etc. Por lo tanto si la relación con su primo es lejana, tendría el mismo riesgo de la población general de presentar este tipo de enfermedades. Para conocer este riesgo, es necesario mucho más útil un análisis de su árbol genealógico, por un Genetista, como ya lo mencionaron, que un cariotipo.

Es recomendable buscar un asesoramiento genético para entender las implicaciones de un embarazo que se da entre familiares cercanos. Como bien lo comenta el Dr. León, no existe una prueba que de antemano descarte la ausencia de una malformación o enfermedad genética, pero sí existen muchas formas de monitorear el embarazo que se considera de alto riesgo, por el simple hecho de existir endogamia. En general, la consultoría en el área de genética les servirá para elegir entre las distintas opciones a su alcance y la toma de decisiones informadas.