Hay diferentes grados en el síndrome de turner o todos los casos son iguales?
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Hay diferentes grados en el síndrome de turner o todos los casos son iguales?
El síndrome de turner es una anormalidad cromosómica (genética) con grados variables de manifestación clínica (penetrancia) y que es permanente , irreversible y no progresiva.
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Sólo una acotación: se puede tener otros tipos de mosaicismo diferentes al de 45X/46,XX, ya que el síndrome es ocasionado por la pérdida de uno de los cromosomas sexuales, uno de los cuales puede ser el cromsoma Y. En casos de mosaicismo con presencia de marcadores del cromsoma Y hay que realizar una cirugía para remover las estrías gonadales por el riesgo de desarrollar un tumor o gonadoblastoma. Obviamente, todas las pacientes son mujeres, aunque haya un cromosoma Y o parte del mismo.
No hay grados de este síndrome y todos los casos son diferentes. Lo primero que hay que hacer es revisar a la paciente y su historia personal. Luego revisar la calidad de su estudio de cariotipo y hacer otros estudios en caso necesario. Le invito a solicitar una cita para platicar a fondo a cerca de las causas de este síndrome, seguimiento médico por edad y poder contactarlas a un grupo o asociación de pacientes con este diagnóstico. Saludos :)
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