Como se diagnostica el sindrome de gilbert / rotor / dubin johnson etc?

En medicina llamamos síndrome a un conjunto de signos y síntomas que pueden corresponder a más de una entidad patológica, así que solo el experto en el área (en este caso puede ser el medico internista y/o genetista) es a quien nos referimos cuando no esta claro a que entidad patológica (no necesariamente enfermedad) corresponde el paciente. En su caso le vuelvo a repetir, apeguese al médico tratante, que muy seguramente le resolvera directamente las dudas, le pedirá más estudios y o lo referirá al área más óptima para su estudio y tratamiento. Continuo a sus órdenes.

Ambos son trastornos congénitos del metabolismo con hiperbilirrubinemia y se ven clinicamente ictéricos (amarillos), el diagnostico del Sindr. Gilbert es de BI aumentada por deficit de glucoromil transferasa. El de Rotor la BD se encuentra aumentada y no hay pigmentación hepatica. El de Dubin Johson la BD se encuentra aumentada y hay pigmentación hepatica

Son enefermedades por trastornos geneticos. El diagnostico se puede hacer con una buena historia clinica con antecedentes heredofamiliares. Examenes de laboratorio perfil hepatico en el cual las bilirrubina conjugada se eleva entre 2 y 4 mg./dl. Son efermedades benigas. Se pueden hacer estudios geneticos. Hasta biposia. Pero lo basico es la clinica y transferirlo a un buen especialista.