Buena tarde como saber si soy portador de la enfermedad de Mcardle que informacion necesita que le m

La enfermedad de McArdle, también conocida como glicogenosis tipo V, es un trastorno genético raro que afecta la forma en que el cuerpo utiliza y almacena el glucógeno, que es la principal forma en que se almacena la energía en los músculos. Esta condición se debe a la deficiencia de la enzima llamada miofosforilasa, lo que dificulta la capacidad del cuerpo para descomponer el glucógeno en glucosa para utilizarlo como fuente de energía durante el ejercicio intenso. Las personas con esta enfermedad pueden experimentar calambres musculares, fatiga rápida durante el ejercicio y en algunos casos, mioglobinuria (presencia de mioglobina en la orina). Es importante que acudas a consulta para que compartas los resultados de tus pruebas de laboratorio, especialmente aquellos relacionados con la creatina quinasa (CK) y la mioglobina. Asi mismo te podrías beneficias de un estudio genético en busca de mutaciones en genes relacionados con Glucogenosis. ¡Saludos!

Hola! Buenas noches! Primero que nada me gustaría saber cuales son sus síntomas, y que estudios le han realizado. La enfermedad de McArdle tiene herencia autosomico recesiva, esto quiere decir que se necesitan tener las dos copias del mismo gen alteradas, se es portador cuando solo se tiene una copia alterada, normalmente en los portadores suele no haber síntomas. Sin embargo, en caso de que usted presente síntomas seria importante tener una valoración