Buen día, Me podrían ayudar con la diferencia entre estos dos estudios: 1.-Detección de duplicacio

1 respuestas
Buen día,
Me podrían ayudar con la diferencia entre estos dos estudios:
1.-Detección de duplicaciones/deleciones de BRCA1 y BRCA2 por la metodología MLPA.
2.- Secuenciación completa (NGS) de los regiones codificantes de los genes BRCA1 y BRCA2.

Soy mujer de 32 años, sin antecedentes de cáncer en la familia y este año me diagnosticaron ca de mama (hormonal). En el seguro social me recomendaron realizarme el estudio de genética pero en la clínica donde se realiza, tienen estos estudios y desconozco cuál debería realizarme.
En efecto, todas la mujeres con cáncer de mama con receptores hormonales, diagnosticado antes de los 50 años, deben hacerse el estudio. Tanto la técnica por MLPA como NGS son bastante adecuadas para buscar mutaciones en estos genes. Podría ser que la NGS sea un poco mas exhaustiva pero podría ser mas costosa, así que la decisión se debería tomar en relación al costo del estudio, siendo que ambas son excelentes

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