Acaban de dar diagnóstico a un sobrino tiene 20 días de nacido, ha que tiempo se manifiesta la enfer
1
respuestas
Acaban de dar diagnóstico a un sobrino tiene 20 días de nacido, ha que tiempo se manifiesta la enfermedad porque el niño se ve sano enfermedad de Krabble
La enfermedad de Krabbe es un defecto del metabolismo de los peroxisomas, al nacimiento los pacientes suelen permanecer asintomáticos y clásicamente apartir de los 6 meses de edad pueden comenzar con fiebre y crisis convulsivas, sintomas neurológicos. Es importante verificar que tipo de prueba le realizaron a su sobrino, si fue una prueba de actividad enzimática o si fue un análisis molecular donde se observó una mutación en los genes asociados a enfermedad de Krabbé.
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Expertos
Preguntas relacionadas
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 4 preguntas sobre Enfermedad de Krabbe
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.