A mi bebé de 2 meses se le repitió tamiz salió Isovalerilcarnitina, metilbutirilcarnitina + Son da

Hola; este tipo de alteraciones en los tamices tienen que ser estudiados por un pediatra experto en errores innatos del metabolismo para confirmar o descartar el diagnóstico (pruebas de laboratorio específicas + exploración física) y guiarte en el tratamiento de ser necesario. Acuérdate que los tamices pueden tener falsos positivos; no son pruebas especificas.

“Gracias por tu pregunta. Un resultado alterado en el tamiz metabólico, como la elevación de isovalerilcarnitina y metilbutirilcarnitina, puede sugerir un trastorno del metabolismo de los aminoácidos, como algunas acidemias orgánicas. Sin embargo, el tamiz no es diagnóstico por sí solo: es solo una alerta para hacer estudios confirmatorios.

No es recomendable iniciar tratamiento sin una valoración completa, pero sí es muy importante acudir pronto con un pediatra metabólogo o genetista, quienes indicarán los estudios necesarios (como análisis de ácidos orgánicos en orina o pruebas enzimáticas).

Detectar a tiempo estas condiciones puede marcar una gran diferencia en la salud de tu bebé, así que te felicito por estar pendiente y buscar orientación médica.”