Dra. Dimelza Lisett Suárez Perez

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau o trisomía 13 afecta a 1 de cada 12,000 a 20,000 recién nacidos, aunque su frecuencia en abortos de primer trimestre es mayor. El diagnóstico puede sospecharse desde el embarazo y pueden hacerse pruebas en líquido amniótico para confirmarlo. Su pronóstico es malo, por lo que el diagnóstico temprano ayuda a la familia a decidir a cerca del plan terapéutico ideal, mayormente cuidados paliativos. Se debe individualizar cada caso, tu mético genetista puede ayudarte a saber que riesgo existe de que se repita esta condición en futuros embarazos tuyos o de tu familia.

Síndrome de Edwards

También conocido como trisomía 18, afecta aproximadamente a 1 de cada 6,000 recién nacidos. Es una condición de origen cromosómico cuyo factor de riesgo más importante es la edad materna avanzada (>35 años). Suele acompañarse de múltiples malformaciones congénitas que en conjunto con un cariotipo, pueden ayudar al diagnóstico temprano, incluso antes del nacimiento. Su mortalidad es alta y el diagnóstico temprano es fundamental para el establecimiento del tratamiento, que en su mayoría suele ser paliativo. Para establecer el riesgo de recurrencia para la pareja, tu médico genetista debe hacer una valoración completa del caso y antecedentes familiares.

Síndrome de Down

1 de cada 600 recién nacidos nace con síndrome de Down. El síndrome de Down es una condición genética que se da por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, por lo que también se le conoce como trisomía 21. En aproximadamente el 95% de los casos este síndrome ocurre de forma esporádica, es decir, sin antecedentes en la familia y con un riesgo de recurrencia (repetición) bajo para la pareja, aunque este riesgo depende principalmente de la edad materna. El síndrome de Down se puede acompañar de distintas malformaciones y existen guías internacionales para el seguimiento de los individuos con esta condición, tu médico genetista puede ayudarte a tener un seguimiento integral y completo.

Malformaciones congénitas

Todas las personas tenemos el riesgo de tener un hijo con alguna malformación congénita. Aproximadamente el 2% de los recién nacidos tiene una malformación de cualquier tipo, aunque no haya antecedentes de ello en la familia. Un médico genetista puede ayudar a una familia a conocer si esta malformación o malformaciones forman parte de un síndrome genético o no, y con ello ayudar a determinar el riesgo de que esto se repita en la familia.