Descripción

La deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos, o síndrome de McArdle es una patología en la que se presenta una dificultad para descomponer la principal fuente de energía del músculo, el glucógeno. Se produce por un déficit de la enzima glucógeno fosforilasa, que viene determinado genéticamente (autosómico recesivo). La enfermedad se inicia en la etapa de adulto joven, presentando orina oscura (por el acúmulo en ella de mioglobina), fatiga, intolerancia al ejercicio, dolor, rigidez, debilidad... Para detectar la enfermedad se pueden realizar pruebas analíticas y estudios musculares como la electromiografía y la biopsia. No hay tratamiento específico y deben adoptarse medidas de reducción del esfuerzo físico para evitar la rabdomiolisis (rotura de los componentes del músculo), que puede conllevar una insuficiencia renal.

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